神経内科ニュース
小脳失調および網膜異常（黄斑変性症）を呈しα-トコフェロール転移タンパク質遺伝子 (TTPA)新規変異を同定したビタミンE欠乏症患者の症例報告がjournal of neurological science誌のオンライン版に掲載されました。
ビタミンE欠乏症は小脳失調を呈し、網膜では網膜色素変性症を認めることが報告されています。
当教室の島 啓介、岩佐 和夫らは、ビタミンEが欠乏し小脳失調および黄斑変性症を呈した症例について、
東京医科歯科大学の西田先生らの協力のもとα-トコフェロール転移タンパク質遺伝子 (TTPA)の新規変異c.717 del C (p.D239EfsX25)を確認し、その症例報告がjournal of neurological science誌（IF=2.439）のオンライン版に掲載されました。
Kazuo Iwasa, , Keisuke Shima, Kiyonobu Komai, Yoichiro Nishida, Takanori Yokota, Masahito Yamada. Retinitis pigmentosa and macular degeneration in a patient with ataxia with isolated vitamin E deficiency with a novel c.717 del C mutation in the TTPA gene. J Neuro Sci, 9 Juy 2014 (on line)
当教室の島 啓介、岩佐 和夫らは、ビタミンEが欠乏し小脳失調および黄斑変性症を呈した症例について、
東京医科歯科大学の西田先生らの協力のもとα-トコフェロール転移タンパク質遺伝子 (TTPA)の新規変異c.717 del C (p.D239EfsX25)を確認し、その症例報告がjournal of neurological science誌（IF=2.439）のオンライン版に掲載されました。
Kazuo Iwasa, , Keisuke Shima, Kiyonobu Komai, Yoichiro Nishida, Takanori Yokota, Masahito Yamada. Retinitis pigmentosa and macular degeneration in a patient with ataxia with isolated vitamin E deficiency with a novel c.717 del C mutation in the TTPA gene. J Neuro Sci, 9 Juy 2014 (on line)
