GBA2遺伝子に新規変異を有する遺伝性痙性対麻痺（SPG46）の症例報告がeNeurlogicalSci誌に掲載されました。

遺伝性痙性対麻痺は、両下肢の痙縮や筋力低下などを特徴とする遺伝性神経変性疾患で、現在までに原因遺伝子座に基づいてSPG1からSPG80まで分類されています。SPG46は常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の1病型で、原因遺伝子としてGBA2遺伝子の変異が同定されています。今回、当教室の進藤DrらはGBA2遺伝子に新規変異を有するSPG46の1例を報告し、eNeurlogicalSci誌に掲載されました。

Nakamura-Shindo K, Ono K, Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y, Yamada M.

A novel mutation in the GBA2 gene in a Japanese patient with SPG46: A case report.

eNeurologicalSci Available online 2 April 2020, 100238