VPS13A遺伝子の新規変異を有する有棘赤血球舞踏病（chorea-acanthocytosis）の症例に関する報告がJournal of the Neurological Sciences誌のオンライン版に掲載されました。
有棘赤血球舞踏病（chorea-acanthocytosis）は、舞踏運動を中心とする不随意運動や精神症状、末梢神経障害を認め、末梢血の有棘赤血球が増加することを特徴とする遺伝性疾患で、原因遺伝子としてVPS13A遺伝子が同定されています。今回、当教室の多田Drらは、VPS13A遺伝子に新規変異を有する有棘赤血球舞踏病の症例で、Parkinson症候を認めていないにも関わらずドパミントランスポーターシンチグラフィ（DaT Scan）で脳内のドーパミントランスポーターが低下していた1例を報告し、Journal of the Neurological Sciences誌のオンライン版に掲載されました。
Tada Y, Hamaguchi T, Ikeda Y, Iwasa K, Nishida Y, Nakamura M, Sano A, Yamada M.
J Neurol Sci. 2020 Feb 20;412:116731. doi: 10.1016/j.jns.2020.116731.
