遺伝性プリオン病の発症年齢に関する国際共同研究の成果がNeurology誌のオンライン版に掲載されました。

遺伝性プリオン病はプリオンタンパク質遺伝子変異に伴う進行性で致死的な疾患です。当科の浜口Dr、山田教授を含む国際共同研究グループは、未発症の遺伝子変異保有者に対する予防介入研究をデザインする目的で、遺伝性プリオン病の発症年齢を解析し、介入の評価指標となる優れたバイオマーカーの必要性などを明らかにしました。

Minikel EV, Vallabh SM, Orseth MC, Brandel J-P, Haïk S, Laplanche J-L, Zerr I, Parchi P, Capellari S, Safar J, Kenny J, Fong JC, Takada LT, Ponto C, Hermann P, Knipper T, Stehmann C, Kitamoto T, Ae R, Hamaguchi T, Sanjo N, Tsukamoto T, Mizusawa H, Collins SJ, Chiesa R, Roiter I, de Pedro-Cuesta J, Calero M, Geschwind MD, Yamada M, Nakamura Y, Mead S.

Age at onset in genetic prion disease and the design of preventive clinical trials.

Neurology. 2019 Jun 6;10.1212/WNL.0000000000007745.