神経内科ニュース
遺伝性ATTRアミロイドーシスの眼アミロイド沈着についての国際共同研究の研究成果がAmyloid誌に掲載されました。
2019年1月24日
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（遺伝性ATTRアミロイドーシス）は、1950年代から家族性アミロイドポリニューロパチーとよばれ、末梢神経・自律神経障害ばかりでなく、眼障害が起こることが知られてきました。わが国では、長野県、熊本県、さらに石川県に集積がみられます。
当科の山田教授を含む国際コンソーシアムは、最も頻度の高いV30M変異例について共同研究を行い、肝移植後の長期生存に伴い、眼障害の頻度が増加することなどを明らかにしました。2019年1月24日、その成果がAmyloid誌のオンライン版に掲載されました。
Buxbaum JN, Brannagan T 3rd, Buades-Reinés J, Cisneros E, Conceicao I, Kyriakides T, Merlini G, Obici L, Plante-Bordeneuve V, Rousseau A, Sekijima Y, Imai A, Waddington Cruz M, Yamada M.
Transthyretin deposition in the eye in the era of effective therapy for hereditary ATTRV30M amyloidosis.
Amyloid. 2019 Jan 24:1-5. doi: 10.1080/13506129.2018.1554563. [Epub ahead of print]
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（遺伝性ATTRアミロイドーシス）は、1950年代から家族性アミロイドポリニューロパチーとよばれ、末梢神経・自律神経障害ばかりでなく、眼障害が起こることが知られてきました。わが国では、長野県、熊本県、さらに石川県に集積がみられます。
当科の山田教授を含む国際コンソーシアムは、最も頻度の高いV30M変異例について共同研究を行い、肝移植後の長期生存に伴い、眼障害の頻度が増加することなどを明らかにしました。2019年1月24日、その成果がAmyloid誌のオンライン版に掲載されました。
Buxbaum JN, Brannagan T 3rd, Buades-Reinés J, Cisneros E, Conceicao I, Kyriakides T, Merlini G, Obici L, Plante-Bordeneuve V, Rousseau A, Sekijima Y, Imai A, Waddington Cruz M, Yamada M.
Transthyretin deposition in the eye in the era of effective therapy for hereditary ATTRV30M amyloidosis.
Amyloid. 2019 Jan 24:1-5. doi: 10.1080/13506129.2018.1554563. [Epub ahead of print]
