神経内科ニュース

Transthyretin型とAbeta型の脳アミロイドアンギオパチーが共存して認められた遺伝性ATTRアミロイドーシスの剖検報告がJournal of the Neurological Sciences誌に掲載されました

遺伝性ATTRアミロイドーシスは自律神経症状を含む末梢神経障害を主徴とする疾患ですが、長期経過例ではTTR型の脳アミロイドアンギオパチー(CAA)を呈することが明らかとなっています。しかし、これまでにATTRアミロイドーシスでAbeta型のCAAが証明された報告はありませんでした。
坂井Drらはtransthretin遺伝子にV30M変異を認めた遺伝性ATTRアミロイドーシスの詳細な病理学的検討をおこない、TTR型とAbeta型のCAAが共存していることを示し、二つの蛋白質が主に独立して血管壁に沈着していることを報告しました。

Sakai K, Asakawa M, Takahashi R, Ishida C, Nakamura R, Hamaguchi T, Ono K, Iwasa K, Yamada M.
Coexistence of transthyretin- and Aβ-type cerebral amyloid angiopathy in a patient with hereditary transthyretin V30M amyloidosis
Journal of the Neurological Sciences 381:144-146 2017
 
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