GNEミオパチーは、常染色体劣性遺伝の遺伝型式の縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチーを呈する遺伝性疾患です。GNEミオパチーの症例の中には筋肉に炎症細胞浸潤を認めることがありますが、肉芽腫を呈した症例の報告はありませんでした。今回中村Dr.は、遺伝子検査等でGNEミオパチーと診断した症例の筋組織内に肉芽腫を認めたことを報告し、Neuromuscular Disorders誌に掲載されました。

Granuloma formation in a patient with GNE myopathy: A case report
Keiko Nakamura, Tsuyoshi Hamaguchi, Kenji Sakai, Daisuke Noto, Kenjiro Ono, Yukiko Hayashi, Ichizo Nishino, Masahito Yamada
Neuromuscul Disord. 2016 Nov 18. doi: 10.1016/j.nmd.2016.11.007. [Epub ahead of print]