Creutzfeldt-Jakob病（CJD）は急速進行性の認知機能障害やミオクローヌスなどを特徴とする疾患です。
家族性CJDの原因として、プリオン蛋白遺伝子の変異が知られています。
プリオン蛋白遺伝子のV203I変異によるCJDは稀であり、今まで数例の報告がありますが全てヘテロ変異例でした。小松Drらは、プリオン蛋白遺伝子にV203I ホモ変異を認めた症例をPrion誌に報告しました。


Komatsu J, Sakai K, Hamaguchi T, Sugiyama Y, Iwasa K, Yamada M.
Creutzfeldt-Jakob disease associated with a V203I homozygous mutation in the prion protein gene.
Prion. 2014 Dec 12